اگرچه مطالعات ژنتیک نشان داده‌اند که ابتلا به اسکیزوفرنیا و اختلال دوقطبی منشأ ژنتیکی دارد،  جستجو برای یافتن ژن‌های مستعدکننده این دو اختلال تاکنون بی‌نتیجه مانده است.
روش‌های مختلف دسته‌بندی فنوتیپی این اختلالات، قدرت و قابلیت مطالعات را کاهش داده است. یکی از راه‌های ممکن برای به حداقل رساندن لزوم تشخیص طبقه‌ای استفاده از اندازه‌گیری کمّی پیوستگی صفات (traits) است که آندوفنوتیپ (endophenotype) نامیده می‌شود. با استفاده از روش مطالعه آندوفنوتیپ می‌توان اختلالات پیچیده روان‌پزشکی را به عنوان تعامل چندین فنوتیپ نوروبیولوژیک ابتدایی که هر یک به وسیله یک نقص خاص ژنتیکی ایجاد می‌شود، درک کرد.